3q29 duplications: A cohort of 46 patients and a literature review
Marie Massier
(1)
,
Martine Doco-Fenzy
(2, 1)
,
Matthieu Egloff
(3)
,
Xavier Le Guillou
(4)
,
Gwenaël Le Guyader
(5)
,
Sylvia Redon
(6, 7)
,
Caroline Benech
(6)
,
Karine Le Millier
,
Kevin Uguen
(6)
,
Juliette Ropars
(8, 7)
,
Elise Sacaze
(7)
,
Séverine Audebert-Bellanger
(7)
,
Andreea Apetrei
(9, 10)
,
Arnaud Molin
(10, 9)
,
Nicolas Gruchy
(10, 9)
,
Aline Vincent-Devulder
(11)
,
Marta Spodenkiewicz
(1)
,
Clémence Jacquin
(1)
,
Gauthier Loron
(12)
,
Marie Thibaud
(13)
,
Geoffroy Delplancq
,
Sophie Brisset
(14, 15)
,
Marion Lesieur-Sebellin
(16)
,
Valérie Malan
(16)
,
Serge Romana
(17)
,
Marlène Rio
(18)
,
Sandrine Marlin
(16)
,
Jeanne Amiel
(16)
,
Valentine Marquet
(19)
,
Benjamin Dauriat
(20)
,
Kamran Moradkhani
(2)
,
Sandra Mercier
(2, 21)
,
Bertrand Isidor
(22, 23)
,
Stéphanie Arpin
(24)
,
Mathilde Pujalte
(25)
,
Guillaume Jedraszak
(25, 26)
,
Céline Pebrel-Richard
(27)
,
Gaëlle Salaun
(27)
,
Fanny Laffargue
(28)
,
John Boudjarane
(29)
,
Chantal Missirian
(30)
,
Nora Chelloug
(31)
,
Annick Toutain
(24, 31)
,
Jean Chiesa
(32, 33)
,
Boris Keren
(34)
,
Cyril Mignot
(34)
,
Evan Gouy
(35, 36)
,
Sylvie Jaillard
(37, 38)
,
Emilie Landais
(1)
,
Céline Poirsier
(1)
1
CHU Reims -
Hôpital universitaire Robert Debré [Reims]
2 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
3 LNEC [Poitiers] - Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques
4 LMA [Poitiers] - Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348]
5 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
6 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
7 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
8 LaTIM - Laboratoire de Traitement de l'Information Medicale
9 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
10 Service de Génétique [CHU Caen]
11 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
12 CRESTIC - Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]
15 Université Paris-Saclay
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
18 HSM - Hydrosciences Montpellier
19 Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges]
20 CHU Limoges
21 Institut du Thorax [Nantes]
22 Hôtel-Dieu de Nantes
23 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
24 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
25 CHU Amiens-Picardie
26 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
27 Service Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
28 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
29 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
30 CHU Marseille
31 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
32 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
33 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
34 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
35 MeLiS - Mécanismes en sciences intégratives du vivant
36 HCL - Hospices Civils de Lyon
37 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
38 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
2 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes = Nantes University Hospital
3 LNEC [Poitiers] - Laboratoire de neurosciences expérimentales et cliniques
4 LMA [Poitiers] - Laboratoire de mathématiques et applications [UMR 7348]
5 Service de Génétique Médicale [CHU Poitiers]
6 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
7 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
8 LaTIM - Laboratoire de Traitement de l'Information Medicale
9 BIOTARGEN - Biologie, génétique et thérapies ostéoarticulaires et respiratoires
10 Service de Génétique [CHU Caen]
11 Hôpital Côte de Nacre [CHU Caen]
12 CRESTIC - Centre de Recherche en Sciences et Technologies de l'Information et de la Communication - EA 3804
13 CHU Bordeaux - Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
14 AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]
15 Université Paris-Saclay
16 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
17 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
18 HSM - Hydrosciences Montpellier
19 Service d'Histologie, cytologie, cytogénétique, biologie cellulaire [CHU Limoges]
20 CHU Limoges
21 Institut du Thorax [Nantes]
22 Hôtel-Dieu de Nantes
23 ITX-lab - ITX-lab unité de recherche de l'institut du thorax UMR1087 UMR6291
24 iBraiN - Imaging, Brain & Neuropsychiatry
25 CHU Amiens-Picardie
26 HEMATIM - HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666
27 Service Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
28 Service Génétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand]
29 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
30 CHU Marseille
31 CHRU Tours - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours
32 CHU Nîmes - Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes]
33 IBMM - Institut des Biomolécules Max Mousseron [Pôle Chimie Balard]
34 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
35 MeLiS - Mécanismes en sciences intégratives du vivant
36 HCL - Hospices Civils de Lyon
37 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Pontchaillou]
38 Irset - Institut de recherche en santé, environnement et travail
Marie Massier
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Clémence Jacquin
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Gauthier Loron
- Fonction : Auteur
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- IdRef : 124317235
Geoffroy Delplancq
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- ORCID : 0000-0002-9189-6847
Stéphanie Arpin
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Guillaume Jedraszak
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- ORCID : 0000-0002-5704-6830
- IdRef : 181710013
Annick Toutain
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- IdRef : 08130871X
Résumé
Duplications of the 3q29 cytoband are rare chromosomal copy number variations (CNVs) (overlapping or recurrent ~1.6 Mb 3q29 duplications). They have been associated with highly variable neurodevelopmental disorders (NDDs) with various associated features or reported as a susceptibility factor to the development of learning disabilities and neuropsychiatric disorders. The smallest region of overlap and the phenotype of 3q29 duplications remain uncertain. We here report a French cohort of 31 families with a 3q29 duplication identified by chromosomal microarray analysis (CMA), including 14 recurrent 1.6 Mb duplications, eight overlapping duplications (>1 Mb), and nine small duplications (<1 Mb). Additional genetic findings that may be involved in the phenotype were identified in 11 patients. Focusing on apparently isolated 3q29 duplications, patients present mainly mild NDD as suggested by a high rate of learning disabilities in contrast to a low proportion of patients with intellectual disabilities. Although some are de novo, most of the 3q29 duplications are inherited from a parent with a similar mild phenotype. Besides, the study of small 3q29 duplications does not provide evidence for any critical region. Our data suggest that the overlapping and recurrent 3q29 duplications seem to lead to mild NDD and that a severe or syndromic clinical presentation should warrant further genetic analyses.
Origine | Fichiers produits par l'(les) auteur(s) |
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